26 ноября исполняется ровно год Всероссийскому обществу по фенилкетонурии. Мурманская область — первый и пока единственный регион страны, где взрослые люди с этим редким заболеванием получают ежегодную выплату.
Что это за болезнь и с какими проблемами сталкиваются пациенты, в беседе с «АиФ—Мурманск» рассказала председатель регионального отделения Всероссийской общественной организации по фенилкетонурии в Мурманской области Виктория Боева.
Мутации внутри
Александра Михова, «АиФ—Мурманск»: — Виктория, что это за болезнь — фенилкетонурия?
Виктория Боева: — Фенилкетонурия — единственное наследственное заболевание, которое поддаётся лечению. У меня у самой стоит этот диагноз. По-простому это нарушение обмена веществ: у нас не перерабатывается фермент фенилаланин, он накапливается в организме и, если не соблюдать диету и не пить специальное питание, то человек постепенно превращается в овощ. Меня удивляет, но некоторые взрослые люди из-за дороговизны специального питания отказываются от диеты. Это приводит к нарушению внимания, памяти, рассеянности, человек становится агрессивным и психически неуравновешенным, а впоследствии олигофреном, умственно отсталым.
— Чем ваша жизнь отличается от распорядка дня здорового человека?
— Моя жизнь отличается от вашей тем, что на завтрак я ем специальный низкобелковый хлеб с авокадо, огурцом и чашечкой кофе. Спустя полчаса я обязательно должна выпить аминокислотную смесь, чтобы дополнить организм белком, который нужен для развития. Ещё через пару часов у меня должен быть второй перекус — фрукт с чаем и специальным печеньем. Иными словами, после каждого приёма пищи мне нужно добавлять белковую смесь, иначе фенилаланин начинает повышаться. Нам разрешено определённое количество животного белка в день.
Внешне люди с фенилкетонурией ничем не отличаются, это генетика — все изменения, мутации находятся внутри.
Внешне люди с фенилкетонурией ничем не отличаются, это генетика — все изменения, мутации находятся внутри. Есть, конечно, упущенные дети. Некоторые родители обращаются к врачам, когда, например, пятилетний ребёнок уже не отзывается на своё имя.
— Можно ли узнать о заболевании во время беременности?
— Сейчас — да. На 10-й неделе беременности женщину могут отправить в Санкт-Петербург на бесплатное обследование, если в семье есть родственники с фенилкетонурией. А в том случае, если родителям о заболевании ничего не известно, то на четвёртые сутки после рождения у ребёнка берут анализы с пяточки, в которые входит и исследование на фенилкетонурию.
Я мужу сразу сказала: у меня такое заболевание, всё может быть. Он меня поддержал. За полтора года до беременности я села на строгую диету. А после 16-й недели ребёнок мне начал помогать перерабатывать фенилаланин, я смогла добавить в рацион обычный хлеб, а на последних сроках — кусочек сыра или творожок. Врач разрешила, но я всё равно боялась есть эти продукты. Сегодня у меня двое здоровых детей.
Три сосиски за 1,5 тыс. рублей
— От каких продуктов вы вынуждены полностью отказаться?
— Нам нельзя есть мясо, рыбу, яйца, молочные продукты, шоколад. Проще сказать, что можно: овощи, фрукты и специализированные низкобелковые или безбелковые продукты. Их приходится заказывать через Интернет. Обычный хлеб стоит 40 рублей, а наш — 300 рублей за 200 граммов, если есть его экономно по кусочку в день, то хватает на неделю. Сегодня такое время, что диету можно сохранять: в продаже есть специальный шоколад, макароны, сосиски, булочки, супы.
— Если всё-таки вы нарушите диету и съедите обычную шоколадку, что будет?
— Это приведёт к повышению фенилаланина. Мы сдаём анализы раз в неделю, и сразу видно, было ли нарушение (взрослые сдают кровь 2-3 раза в месяц). У детей из пальчика родители берут каплю крови, помещают на специальный бланк, высушивают и отвозят в лабораторию. Это бланки для неонатального скрининга, нам их выдают бесплатно.
— Какое у вас любимое блюдо?
— Жаренная картошка с салом. (Смеётся.) Все дети любят её, у кого ни спрошу.
Если не экономить, в день наше питание обходится в 3 тыс. рублей, в месяц выходит около 100 тыс. рублей.
— Как дорого обходится специальное питание?
— Мы считали: если не экономить, в день наше питание обходится в 3 тыс. рублей, в месяц выходит около 100 тыс. рублей. Например, только пачка макарон 300 г стоит 1 тыс. рублей, консервированная банка с тремя сосисками — 1,5 тыс. рублей.
Нам всегда нужно иметь запас продуктов. Я делаю закупки раз в месяц на сумму от 12 до 30 тыс. рублей. Раньше вся наша еда была на основе крахмала, а сейчас стали добавлять рисовую муку, кукурузный крахмал, гречневую муку — на любой вкус! В основном, конечно, это продукты зарубежного производства, но есть и отечественные. Полностью импорт с полок не исчез, какие-то товары пропали, но потом появились вновь. Мука импортного производства лучше, из нашей ещё нужно постараться научиться готовить (В своём блоге Виктория рассказывает о рецептах блюд, — Прим. ред.), но она доступна и стоит около 300 рублей за 700 граммов, а импортная — 1000 рублей за полкило.
«Лучше, чем ничего!»
— С какими проблемами сегодня сталкиваются семьи, в которых есть больные фенилкетонурией? Чем помогает ваша организация?
— Сегодня, согласно реестру генетиков, в Мурманской области 36 человек имеют заболевание «фенилкетонурия», из них девять — взрослые. Возможно, их больше, просто они не состоят на учёте.
В стационарах, некоторых садах детей с фенилкетонурией отказываются кормить.
Мы помогаем семьям, боремся за их права, решаем наболевшие вопросы, такие как перебои с лекарствами или со специальным питанием. Например, когда я была маленькой, меня не брали в детский сад, воспитатели боялись ответственности. Сегодня ещё сохраняется эта проблема в отдельных учреждениях: например, в стационарах, некоторых садах детей с фенилкетонурией отказываются кормить. Даже если заведующая пойдёт навстречу и исключит высокобелковые продукты, например, сварят кашу не на молоке, а на воде, но крупу-то нам тоже нельзя! Это очень рискованно. Существует же специальное питание для аллергиков, для диабетиков, почему бы и нашим детям не сделать отдельный стол? Этим мы сейчас и занимаемся на всероссийском уровне.
Инвалидность у меня сняли в семь лет и больше не присваивали. Объясняли это тем, что у нас нет внешних отклонений, поэтому мы условно здоровы. Сейчас инвалидность сохраняется до 18 лет.
К слову, 29 ноября региональное отделение Всероссийской общественной организации по фенилкетонурии примет участие в благотворительной акции «Щедрый вторник». Любой желающий может оказать поддержку организации, пациентам или семьям, которые находятся в трудной жизненной ситуации. Для этого на официальном сайте нужно связаться с куратором в регионе и перевести сумму, например, на новогодний утренник или подарки для детей.
Сегодня Мурманская область — первый регион, который оказывает поддержку взрослым с фенилкетонурией.
— За год вам удалось добиться выплаты для взрослых с фенилкетонурией — 24 252 рубля. Сумма небольшая, хватает ли этих денег?
— Важно понимать, что изначально взрослые с фенилкетонурией не получали вообще ничего, только детям платили по 18 тыс. в год. Мы хотели, чтобы, во-первых, была проведена индексация и детям выплачивали деньги ежемесячно, а во-вторых, появилась выплата и для взрослых, ведь болезнь никуда не исчезает! Мы писали письма в разные инстанции, нам отвечали: до 2024 года этот вопрос решат. А нам-то что делать? У нас в регионе каждый год рождается по два ребёнка с фенилкетонурией. Мы решили попробовать обратиться к губернатору Мурманской области, и буквально через месяц прошло заседание, на котором приняли решение, что детям будут выплачивать по 10 791 рублю ежемесячно (это 50 % величины прожиточного минимума для детей), а взрослым — прожиточный минимум, но в год сейчас 24 252 рубля. Это лучше, чем ничего! Большое спасибо Андрею Владимировичу Чибису за поддержку! Я за свою жизнь от государства ни копейки не получала, поэтому для меня и это помощь.
Сегодня Мурманская область — первый регион, который оказывает поддержку взрослым с фенилкетонурией. Мы очень рады, что в категорию получателей выплаты включили и студентов очных отделений.
— А вы анализировали выплаты детям в других регионах страны?
— Выплаты детям в каждом регионе разные. Например, в Белгородской области — 15 тыс. рублей ежемесячно, а в Челябинской — 5 тыс. рублей в месяц, в Ленинградской области компенсация составляет 37 тыс. рублей в год. В Сахалинской, Кемеровской, Саратовской, Омской областях, ХМАО – Югре, Республике Хакасия, Якутии, Пермском, Алтайском краях, Чеченской Республике, Удмуртии и Севастополе выдают специализированную низкобелковую продукцию. В Оренбургской области выплата составляет 50 % от стоимости низкобелковых продуктов.
Комментарий
Мама троих детей, один из которых болен фенилкетонурией, Светлана Рекечина:
«После рождения ребёнка тест показал фенилкетонурию. Это был шок! Сразу полезли в Интернет, а там столько ужасов, устаревшей информации, в основном о нелеченых детях. Конечно, начинаешь сначала винить себя, задаваться вопросом: почему это произошло именно с тобой. Со временем приходит принятие, и понимаешь, что можно жить и с этим недугом.
Мы никогда не прятали еду от ребёнка, а объясняли: у тебя свои продукты, у нас — свои. Было, конечно, что он мог стащить конфетку, но я старалась всем одинаково покупать сладкое — шоколад здоровым детям и ему тоже плитку, но с пониженным содержанием белка (она стоит около 150 рублей). Мой ребёнок очень любит сало, мясо нам нельзя, а сало — можно!»
